Ваш малюк подолав усі труднощі й небезпеки пов'язані з ембріональним періодом. Благополучно дістався по фаллопієвих трубах до порожнини матки, сталася інвазія трофобласта в ендометрій, формування хоріона.
Ембріон ріс і неймовірним чином змінювався з кожним тижнем, утворювалися зачатки всіх найважливіших органів і систем, відбувалося формування тулуба, голови, кінцівок.
Нарешті доріс до 10 тижнів, придбавши все ті необхідні риси, схожу на дитину конфігурацію, які дозволили називати його з цього моменту плодом.
Настав час проведення скринінгу 1 (першого) триместру.
Сьогодні ми поговоримо про терміни скринінгу першого триместру, отриманих результатів УЗД скринінгу.
Тема ця велика і однією статтею тут конечно не відбудешся. Нам належить розібрати безліч аномалій і вад розвитку, які вже можуть бути запідозрені або навіть діагностовано на цьому терміні. Але почнемо спочатку.
Що ж таке скринінг?
скринінг - Це сукупність необхідних заходів і медичних досліджень, тестів та інших процедур, спрямованих на попередню ідентифікацію осіб, серед яких ймовірність наявності певного захворювання вище, ніж у решти обстежуваної популяції. Скринінг є лише початковим, попереднім етапом обстеження популяції, а особи з позитивними результатами скринінгу потребують подальшого діагностичного обстеження для встановлення або виключення факту наявності патологічного процесу. Неможливість здійснення діагностичних тестів, що дозволяють встановити або виключити факт наявності патологічного процесу при позитивному результаті скринінгу, робить безглуздим проведення самого скринінгу. Наприклад, проведення біохімічного скринінгу хромосомних захворювань плода не обгрунтовано, якщо в даному регіоні неможливо здійснення подальшого пренатального каріотипування.
Проведення будь-скрининговой програми повинно супроводжуватися чітким плануванням і оцінкою якості проведення скринінгу, так як будь-який скринінговий тест, що проводиться в загальній популяції, може принести більше шкоди, ніж користі для обстежуваних осіб. Поняття "скринінгу" має принципові етичні відмінності від поняття "діагностика", так як скринінгові тести проводяться серед потенційно здорових людей, тому дуже важливо, щоб у них склалися реалістичні уявлення про ту інформацію, яку надає дана скринінгова програма. Наприклад, при проведенні ультразвукового скринінгу хромосомної патології плода в першому триместрі вагітності у жінок не повинно складатися уявлення, що виявлення збільшення товщини комірного простору (ТВП) у плода обов'язково свідчить про наявність у нього хвороби Дауна і вимагає переривання вагітності. Будь-скринінг має певні обмеження, зокрема, негативний результат скринінгового тесту не є гарантією відсутності захворювання, точно так же, як позитивний результат тесту не свідчить про його наявності.
Коли і навіщо був придуманий скринінг I триместру?
І так, скринінг першого триместру
- це сукупність медичних досліджень, проведених на терміні 11-13 (+6) тижнів, і спрямованих на попередню ідентифікацію вагітних, серед яких ймовірність народження дитини з хромосомними аномаліями (ХА) вище, ніж у інших вагітних.
Основне місце серед виявлених ХА займає Синдром Дауна (трисомія по 21 парі хромосом).
Англійський лікар Джон Ленгдон Даун перший в 1862 році описав і охарактеризував синдром, згодом названий його ім'ям, як форму психічного розладу.
Синдром Дауна не є рідкісною патологією - в середньому спостерігається один випадок на 700 пологів. До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, однак була відома взаємозв'язок між імовірністю народження дитини з синдромом Дауна та віком матері, також було відомо те, що синдрому були піддані всі раси. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомії 21-ї пари хромосом, тобто каріотип представлено 47-ю хромосомами замість нормальних 46-і, оскільки хромосоми 21-й пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями.
Які УЗ - маркери. підвищують ризик ХА. ми оцінюємо?
В першу чергу це розширення товщини комірного простору (ТВП), відсутність візуалізації носових кісток, реверсний потік крові в венозній протоці і трикуспидальная регургітація.
комірний простір - Є ультразвуковим проявом скупчення рідини під шкірою в тильній області шиї плода в першому триместрі вагітності.- Термін "простір" використовується незалежно від того, чи має цей простір перегородки чи ні, чи є цей простір локалізованим в області шиї або поширюється на все тіло плоду.
- Частота народження хромосомних захворювань і вад розвитку у плода залежить від величини ТВП, а не від його ультразвукових характеристик.
- У другому триместрі вагітності комірний простір зазвичай зникає або, в окремих випадках, трансформується або в набряк шиї, або в кістозну гігро в поєднанні з генералізованим набряком плода або без такого.
1 Вимірювання проводяться в 11-13 (+6) тижнів вагітності при величині куприка-тім'яної розміру плоду від 45 мм до 84 мм. Це важливий момент, тому що нерідко на терміні рівно 11 тижнів або 11 тижнів і 1-2 дня плід виявляється на пару міліметрів менше 45 мм. Це варіант норми, але дослідження в цьому випадку доведеться перенести на тиждень.
2 Вимірювання повинно проводитися строго в сагиттальном перетині плода, причому голова плода повинна займати нейтральне положення.
3 Зображення повинно бути збільшено таким чином, щоб на екрані залишалися тільки голова і верхня частина грудної клітини плоду.
4 Розмір зображення повинен бути збільшений таким чином, щоб мінімальне зміщення курсору давало зміна розміру на 0,1 мм.
5 Товщина комірного простору повинна вимірюватися в найширшому місці. Необхідно диференціювати ехоструктури шкіри плода і амніотичної оболонки.
6 Курсори повинні бути встановлені на внутрішні кордони ехопозітівних ліній, що відмежовують комірний простір, не заходячи на нього.
7 При дослідженні необхідно виміряти ТВП кілька разів і вибрати максимальне з отриманих вимірів.
В 5-10% випадків має місце обвиття пуповини навколо шиї, це може привести до помилкового збільшення ТВП. У таких випадках вимірювання ТВП має проводитися по обидві сторони від пуповини, і для оцінки ризику хромосомної патології плода використовується середнє значення цих двох вимірів.
Візуалізація носових кісток плода
- Повинна проводитися при терміні вагітності 11-13 (+6) тижнів і при КТР плода 45-84 мм.
- Необхідно збільшити зображення плоду таким чином, щоб на екрані були представлені тільки голова і верхня частина тулуба плода.
- Повинно бути отримано строго сагітальній перетин плода, і площину інсонаціі повинна бути паралельна площині носової кістки.
- При візуалізації носової кістки повинні бути присутніми три окремих лінії. Верхня лінія являє собою шкіру носа плода, нижня, більш ехогенності і товста, являє собою носову кістку. Третя лінія є продовженням першої, але знаходиться трохи вище її і представляє собою кінчик носа плода.
- У 11-13 (+6) тижнів профіль плода може бути отриманий і оцінений більш ніж у 95% плодів.
- При нормальному каріотипі відсутність візуалізації кісток носа характерно для 1% плодів у жінок європейської популяції і для 10% плодів у жінок афро-карибської популяції.
- Кістки носа не візуалізується у 60-70% плодів при трисомії 21, у 50% плодів при трисомії 18 і у 30% плодів при трисомії 13.
- При частоті помилково-позитивних результатів 5%, комбінований скринінг, що включає вимір ТВП, візуалізацію кісток носа плода і вимірювання концентрації РАРР-А та β-ХГЛ в сироватці крові матері, потенційно здатний виявити більше 95% плодів при трисомії 21.
Цей плід - один з діхоріальной двійні. ТВП і кровотік в венозній протоці в нормі, але відсутня візуалізація носових кісток. Результат кариотипирования - Синдром Дауна, каріотип 2-го плоду з двійні - нормальний.
Допплерометрия венозної протоки і трикуспидальная регургітація
При хромосомних аномаліях часто формуються вади розвитку різних органів і систем, в тому числі і вроджені вади розвитку серцево-судинної системи.
Венозний протока є унікальним шунт, який доставляє оксигенированную кров з пупкової вени, яка спрямовується переважно через овальне вікно в ліве передсердя, до коронарних і мозкових артерій. Кровотік в венозній протоці має характерну форму з високою швидкістю в фазу систоли шлуночків (S-хвиля) і діастоли (D-хвиля) і ортоградного кровотоком в фазу скорочення передсердь (а-хвиля).
У 11-13 (+6) тижнів вагітності порушення кровотоку в венозній протоці поєднується з наявністю у плода хромосомної патології або вад серця і є ознакою можливого несприятливого результату вагітності. На цьому терміні вагітності патологічна форма кривих швидкостей кровотоку спостерігається у 80% плодів при трисомії 21 і у 5% плодів, що мали нормальний каріотип.
Трикуспидальной регугітаціей називається хвиля зворотного потоку крові через клапан між правим шлуночком і передсердям серця. У 95% випадків трикуспидальная регургітація, також як і реверсний потік крові в венозній протоці, зникає протягом декількох наступних тижнів, як правило, до 16 тижнів, однак у 5% випадків може вказувати на наявність вродженої вади серця. У зв'язку з чим, рекомендується пройти розширену ехокардіографію плода в 18-20 тижнів.
Вкрай важливо і необхідно. щоб фахівці. займаються розрахунком ризику хромосомної патології плода на підставі оцінки його профілю. пройшли відповідне навчання і сертифікацію. що підтверджує рівень якості виконання даного виду ультразвукового дослідження.
Звичайно, скринінг I триместру не обмежується визначенням УЗ-маркерів, які підвищують ризик народження дитини з такими хромосомними аномаліями, як синдром Дауна, Едвардса, Патау, Тернера і Триплоїд. У цьому терміні також можуть бути діагностовані такі аномалії розвитку, як екзенцефалія і акранія, пороки розвитку кінцівок і сиреномелія, омфалоцеле і гастрошизис, мегацістіс і з-м prune belly, аномалія стебла тіла, запідозрити з-м Денді-Уокера і Spina bifida при зміні розмірів IV шлуночка, аноректальную атрезію при виявленні pelvic translucency (тазовий напівпрозорість). І це ще далеко не все. Я постараюся надалі розповісти про перерахованих аномаліях і пороках розвитку.
На завершення, кілька слів про процедуру проведення скринінгу I триместру в нашому центрі
Пропоную вашій увазі таблицю результатів вагітності при збільшенні ТВП:
Як бачите, навіть при дуже великій ТВП, приблизно 15% дітей можуть народитися здоровими, але набагато більша ймовірність того, що у плода виявляться ХА або великі аномалії розвитку.
Підготовка до дослідження
Біохімічний скринінг проводиться натщесерце (4-6 годин голоду). Найчастіше УЗД і біохімія проводяться в один день, на мій погляд, це дуже зручно, але якщо Ви раптом недавно поїли, то можна пройти тільки УЗД, а кров здати в інший день, головне не пізніше повних 13 тижнів вагітності. Для УЗД особливої підготовки не потрібно, але переповнений сечовий міхур може доставляти дискомфорт Вам і досліднику.
У більшості випадків УЗД проводиться трансабдоминально (роздягатися не потрібно), але іноді доводиться переходити на транвагінальное дослідження. Не рідко, на початку дослідження, положення плоду не дозволяє провести необхідні вимірювання. У цьому випадку потрібно кашлю, перевернутися з боку на бік, іноді навіть відкласти дослідження на 15-30 хвилин. Поставтеся, будь ласка, з розумінням.
Ось і все, до зустрічі через 2 тижні!