Про вдосконалення пренатальної діагностики в профілактиці спадкових і вроджених захворювань у дітей
З метою вдосконалення пренатальної діагностики в профілактиці спадкових і вроджених захворювань у дітей, попередження дитячої інвалідності
наказую:
1. Затвердити:
1.1. Інструкцію з організації проведення пренатального обстеження вагітних жінок з метою виявлення вродженої та спадкової патології у плода (додаток 1).
1.2. Схему ультразвукового обстеження вагітної жінки (додаток 2).
1.3. Інструкцію з проведення інвазивної діагностики плоду та генетичного дослідження біоптатів клітин (додаток 3).
1.4. Інструкцію про проведення верифікації діагнозу після переривання вагітності за медичними показаннями або народження дитини після проведеної інвазивної діагностики (додаток 4).
1.5. Схему обстеження вагітної жінки по оцінці стану внутрішньоутробного розвитку плода (додаток 5).
2. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра охорони здоров'я Укаїни Шарапову О.В.
Міністр охорони здоров'я РФ
Ю.Л.Шевченко.
Додаток N1.
Інструкція з організації проведення пренатального обстеження вагітних жінок з метою виявлення вродженої та спадкової патології у плода.
Пренатальне (допологове) обстеження направлено на попередження і раннє виявлення вродженої та спадкової патології у плода.
Основою його проведення є штучний внутрішньоутробний відбір (елімінація) генетично дефектних плодів. При цьому використовуються методи, спрямовані на точну діагностику аномалій у плода як хромосомного, так і генного походження, а також інших вад розвитку.
З метою підвищення ефективності допологової діагностики та попередження народження дітей з важкими, що не піддаються лікуванню формами спадкових і вроджених хвороб рекомендується організувати обстеження вагітних жінок в наступному порядку.
Перший рівень - проведення масового обстеження всіх вагітних жінок із застосуванням доступних сучасних методів, що дозволяють з високою ймовірністю формувати групи ризику по внутрішньоутробного ураження плода. Заходи цього рівня обстеження організовуються і проводяться акушерсько-гінекологічними закладами - жіночими консультаціями (кабінетами) та іншими родопомічних закладах, які здійснюють спостереження за вагітними жінками.
Обстеження вагітних жінок включає обов'язкове триразове скринінгове ультразвукове дослідження: в термін 10-14 тижнів вагітності, коли головним чином оцінюється товщина комірного простору плода, в 20-24 тижні ультразвукове дослідження здійснюється для виявлення вад розвитку і ехографічних маркерів хромосомних хвороб, ультразвукове дослідження в 32- 34 тижні проводиться з метою виявлення вад розвитку з пізнім їх проявом, а також з метою функціональної оцінки стану плода. В термін 16-20 тижнів здійснюється забір проб крові у всіх вагітних жінок для проведення дослідження у них рівнів не менше двох сироваткових маркерів: альфа-фетопротеїну (АФП) і хоріонічного гонадотропіну людського (ХГЧ).
Для стандартизації отриманих даних використовується єдина схема ультразвукового обстеження (додаток 2).
Другий рівень включає заходи з діагностики конкретних форм ураження плода, оцінки тяжкості хвороби і прогнозу стану здоров'я дитини, а також вирішення питань про переривання вагітності у випадках важкого, що не піддається лікуванню захворювання у плода. Ці обстеження здійснюються, в регіональних (міжрегіональних) медико-генетичних консультаціях (МГК), куди направляються вагітні жінки з першого рівня обстеження.
До них також відносяться вагітні жінки, у яких в процесі ультразвукового скринінгу виявлені порушення в розвитку плода: в терміні 10-14 тижнів товщина комірного простору 3 мм і більше, наявність ВВР, ехографічних маркерів хромосомних і інших спадкових хвороб, аномальна кількість навколоплідних вод і інші випадки ураження плода, а також вагітні жінки з відхиленнями в рівні сироваткових маркерів крові.
На другий рівень також направляються вагітні жінки, загрозливі по народженню дітей з спадковою хворобою або вродженим пороком розвитку (ВВР), у віці від 35 років і старше, які мають в анамнезі народження дитини з ВВР, хромосомною чи моногенной хворобою, з встановленим сімейним носительством хромосомної аномалії або генної мутації.
Вагітна жінка повинна надходити на другий рівень обстеження з випискою з медичної карти і результатами проведеного ультразвукового та біохімічного скринінгу.
Основним завданням установ другого рівня є генетичне консультування вагітних жінок з ризиком ураження плода, проведення комплексного пренатального обстеження і вироблення тактики ведення вагітності при підтвердженні патології у плода і рекомендацій сім'ї.
Комплексне обстеження повинно включати ретельне ультразвукове дослідження плоду, при необхідності доплерографію і колірне доплерівське картування. кардиотокографию з обов'язковим анатомічним аналізом результатів (за показаннями), інвазивної діагностики (аспірація ворсин хоріона. плацентоцентез, амніоцентез, кордоцентез) з подальшим доступним генетичним аналізом клітин плоду (за показаннями) і ін.
При виявленні ВВР, хромосомною чи іншою спадковою хвороби у плода, тактика ведення вагітності визначається консультативно, про що робиться запис у медичній документації вагітної жінки. Консиліум повинен включати лікаря-генетика, лікаря ультразвукової діагностики, лікаря акушера-гінеколога, за показаннями - лікаря-неонатолога та інших фахівців. При проведенні консиліуму вагітна жінка та члени її сім'ї інформуються про характер ураження плода, можливих наслідках вагітності, прогнозі для життя і здоров'я дитини. При наявності показань даються рекомендації з приводу переривання вагітності.
У разі прийняття жінкою рішення про переривання вагітності, операція проводиться в акушерсько-гінекологічних установах в установленому порядку.
Подружній парі рекомендується провести повторне генетичне консультування, під час якого даються рекомендації з планування наступної вагітності.
Додаток N2.
Схема ультразвукового обстеження вагітної жінки
(Протокол УЗД пренатальної діагностики).
Додаток N3.
Інструкція по проведенню інвазивної діагностики плоду та генетичного дослідження біоптатів клітин.
Інвазивна діагностика плоду проводиться в регіональних (міжрегіональних) МГК з метою виявлення і профілактики поширених хромосомних хвороб та вроджених вад розвитку. Діагностика складних випадків носійства хромосомних аномалій, а також моногенних хвороб, піддаються виявленню методами біохімічного, молекулярно-цитогенетичного або ДНК-аналізів, проводиться в федеральних центрах медико-генетичної служби, створених на базі наступних установ:
Медико-генетичний науковий центр РАМН (Київ), Науковий центр акушерства, гінекології та перинатології РАМН (Київ), НДІ акушерства і гінекології ім. Д.О. Отта РАМН (Харків), НДІ медичної генетики СО РАМН (Томськ).
Основну частину пренатальних досліджень становить цитогенетична діагностика хромосомних хвороб. Показаннями для її проведення є: вік матері 35 років і старше, народження в сім'ї дитини з хромосомною патологією, носійство сімейної хромосомної аномалії, наявність у плода ВВР, наявність ехографічних ознак хромосомної патології, відхилення рівнів сироваткових материнських маркерів АФП, ХГЧ і інших.
Проведення пренатальних інвазивних маніпуляцій здійснюється фахівцями, що пройшли підготовку по інвазивних методів пренатальної діагностики та по пренатальної цитогенетичної діагностики.
Вибір інвазивної маніпуляції визначається терміном вагітності, станом вагітної жінки, а також наявністю матеріально-технічних можливостей. Вони проводяться з метою отримання плідних клітин і встановлення по ним генетичного стану плода. У першому триместрі вагітності найчастіше проводиться трансцервікальну або трансабдомінальна аспірація ворсин хоріона, у другому триместрі - трансабдомінальний амніоцентез, трансабдомінальна аспірація ворсин плаценти і трансабдомінальний кордоцентез (пункція пуповини). Інвазивні втручання проводяться за згодою вагітної жінки під контролем ультразвукового дослідження та за умови обов'язкового гінекологічного обстеження вагітної жінки. При цьому необхідно мати результати лабораторних досліджень (аналіз крові і сечі, тести на сифіліс, ВІЛ, гепатит В і С, аналіз мазка і інші - за показаннями). Проведення інвазивної маніпуляції здійснює фахівець, який володіє інвазивними методами діагностики, за участю лікаря ультразвукової діагностики, лікаря-лаборанта. Отриманий біоптат оцінюється візуально щодо якості та кількості і відправляється на цитогенетическое дослідження.При наявності показань до проведення складних генетичних досліджень у плода вагітна жінка ставиться до відома про це і за згодою вагітної жінки їй видається направлення в один з федеральних центрів медико-генетичної служби. До напряму додається виписка з генетичної карти або індивідуальної карти вагітної з результатами проведених клініко-лабораторних та ультразвукових досліджень. В окремих випадках до федерального центр медико-генетичної служби на дослідження може бути направлений біопсійний або інший матеріал, отриманий в результаті раніше проведених обстежень.
Результати проведеного дослідження в доступній формі описуються в бланку лабораторно-генетичного аналізу. Лікар-генетик робить висновок про генетичне стані плода. При виявленні у плода якої-небудь аномалії, сім'я інформується про діагноз, прогноз розвитку хвороби, а також отримує рекомендації щодо подальшого ведення вагітності. Якщо вагітна жінка приймає рішення про переривання вагітності, їй дається напрямок в акушерсько-гінекологічне установа на переривання вагітності за медичними показаннями.
Додаток N4.
Інструкція про проведення верифікації діагнозу після переривання вагітності за медичними показаннями або народження дитини після проведеної інвазивної діагностики.
Порядок проведення верифікації діагнозу залежить від термінів переривання вагітності і доступності плодового матеріалу для дослідження.
При проведенні переривання вагітності в ранні терміни (до 12 тижнів), як правило, застосовуються прямі методи генетичної діагностики, які використовуються в ході пренатального обстеження вагітної жінки. Відібраний зразок тканини плоду після переривання вагітності повинен бути точно ідентифікований на основі цитоморфологічного дослідження, відповідати за якістю, що задовольняє відповідному методу генетичного аналізу.
У разі переривання вагітності в пізні терміни (у 2-3 триместрах) шляхом штучних передчасних пологів проводиться патологоанатомічне дослідження плоду за прийнятою методикою.
Додатково використовуються методи генетичного аналізу, на основі яких проводилась підтверджує пренатальна діагностика в регіональній (міжрегіональної) МГК або в одному з федеральних центрів медико-генетичної служби.
Протокол розкриття плоду з анатомічним і генетичним дослідженням передається в регіональну (міжрегіональну) МГК, а також в жіночу консультацію (кабінет) або інше родопомічний установа, яка здійснює спостереження за вагітною жінкою.