Скрининги поділяються на подвійний, потрійний і четвертний тести, що демонструють ті чи інші гормональні аномалії в усі періоди вагітності.
Які аналізи потрібно здавати?
На УЗД слід вивчити - товщину комірного простору (ТВП). Її коефіцієнт, якщо він перевищує 2-2,5 см вказує на можливу наявність у дитини сіндорома Дауна.
ТВП вимірюється при строго обмежених термінах вагітності - від 11 до 14 тижнів, точніше - до 12 тижнів. Пізніше плід підросте і показники ТВП втратять свою інформативність.
У першому триместрі кров здають на гормони b-ХГЛ і РАРР-А.
Другий скринінг (16-18 тижнів) не передбачає УЗД - свідчення для нього беруться з першого. А кров треба здавати на гормон b-ХГЛ, білок Альфа-протеїну АФП і естріол - тобто, так званий "потрійний тест".
Результати аналізів
Результатів необхідно чекати близько трьох тижнів. Показники аналізів виражаються не цифрами, а в МОМ, що означає кратність в медицині. Медіана - це середньостатистичний показник для наведеного маркера. За нормою МОМ повинен виявитися в межах 0,5-2,0. Якщо на підставі аналізів виявляється відхилення від норми, значить, присутня якась патологія у розвитку плоду.
Підвищений ХГЧ може свідчити про такі відхилення: хромосомні дефекти розвитку, багатоплідність, резус-конфлікт. Знижений ХГЧ говорити про позаматкової вагітності, загрозу викидня, розвивається вагітність. Підвищення і зниження АФП говорить про ймовірні хромосомних відхиленнях.
Сума і поєднань відхилень в пропорціях гормонів теж може розповісти про наявність патологій. Покладемо, при синдромі Дауна показник АФП буває заниженим, а ХГЧ - навпаки, завищеним. Відмітна риса незакритих нервової трубки є підвищений рівень білка Альфа-протеїну (АФП) і знижений ступінь гормону хоріонічного гонадотропіну ХГЧ. При синдромі Едвардса досліджувані гормони знижені.
Якщо є високий ризик
При високому ризику жінку направляють на консультацію до фахівця-генетика. Тут потрібно приймати дуже важливе в житті рішення. Пороки розвитку, на які вказали результати ваших вимірів, не піддаються лікуванню. Тут вам дадуть інформацію про те, що у вас, швидше за все, буде "не такий" дитина.
Генетик вивчить ваші показники, відомості про ваш родовід, уточнить, чи було для збереження вагітності застосовано гормональне лікування (Утрожестан, Дюфастон) і обов'язково попередить, що немає ніяких можливостей дізнатися зі стовідсотковою точністю, чи є патології у малюка, крім інвазивних способів. Вони, ці способи, вельми не безневинні: біопсія хоріона, амніоцентез (взяття за допомогою проколу в животі навколоплідної рідини), кордоцентез (пункція з пуповини плода). Певний ризик в проведенні інвазивних досліджень присутній.На жаль, на сьогоднішній день скрининги несуть мало інформації. Досить висока недостовірність і помилковість неінвазивних досліджень. Деякі лікарі взагалі сперечаються про доцільність проведення таких процедур.
Перший скринінг при вагітності
Перший скринінг при вагітності надає можливість розпізнати патології в розвитку плода. Він складається з ультразвукового дослідження та аналізів крові. Для проведення діагностики враховуються всі персональні дані жінки (починаючи від віку, ваги, наявності хронічних захворювань до шкідливих звичок). У неї беруть з вени кров і роблять УЗД.
Терміни проведення першого скринінгу
Всі ці дії роблять на 10-13 тижні виношування. Незважаючи на такий невеликий термін, вони допомагають виявити у плода генетичні та хромосомні відхилення.
Всі висновки про розвиток майбутньої дитини роблять за результатами суми досліджень і аналізів. Якщо діагностика визначила високу ймовірність аномалій в формуванні малюка, жінка направляється на амніоцентоз і БВХ.
- Жінки, яким біліше 35 років.
- Ті майбутні матусі, у яких в роду були діти з синдромом Дауна або іншими генетичними аномаліями.
- Вагітні, у яких вже народжувалися діти з відхиленнями або у яких в минулому були викидні.
Крім того, скринінг обов'язковий для жінок, які хворіли на вірусні захворювання в першому триместрі і для терапії приймали протипоказані лікарські засоби.
Етап підготовки до проведення першого скринінгу
Приготування до першого скринінгу проходить в жіночій консультації під керівництвом гінеколога.
- Аналіз крові та УЗД постарайтеся провести в один день і в одній лабораторії.
- Робіть аналіз крові натще, утримайтеся від статевих контактів, щоб виключити можливість спотворення результатів.
- Зважте перед тим, як вирушати в клініку - це необхідно для заповнення бланка.
- Перед процедурою не варто пити воду, по крайней мере, не більше 100 мл.
-
Як проходить процес першого скринінгу
Перший етап - Біохімічний. Це процес дослідження крові. Його завдання - визначити такі відхилення, як синдром Дауна, синдром Едвардса, дефекти формування головного і спинного мозку у плода.
Результати дослідження крові при першому скринінгу не дають достеменних даних для постановки діагнозу, але дають привід для додаткових досліджень.
Другий етап - Це УЗД перших трьох місяців виношування. Він визначає розвиток внутрішніх органів і розташування кінцівок. Крім того, робляться заміри тіла дитини і зіставляються з відповідними терміну нормами. Цей скринінг досліджує розташування і структуру плаценти, носової кістки плода. Зазвичай на такому терміні вона проглядається у 98% дітей.
Також перший скринінг визначає багатоплідної вагітність, якщо всі показники перевищують норму.
- Якщо результати проведених аналізів вище норми, то високий ризик синдрому Дауна у майбутньої дитини. Якщо вони нижче норми, то можливий синдром Едвардса.
- Норма РАРР-А - ще один коефіцієнт першого скринінгу при вагітності. Це плазмовий протеїн А, рівень якого протягом всієї вагітності збільшується, а якщо це не відбувається, значить у майбутньої дитини існує схильність до захворювань.
- У разі, коли РАРР-А виявляється нижче норми, то високий ризик розвитку у дитини відхилень і патологій. Якщо він вище норми, але при цьому інші результати досліджень не відхиляються від норми, то не варто турбуватися.
Норма при першому скринінгу дозволяє матері самостійно зробити розшифровку результатів отриманих аналізів. При знанні їх норми вагітна жінка зможе визначити ризики на розвиток патологій і захворювань майбутньої дитини.Щоб розрахувати показники, необхідно використовувати коефіцієнт МОМ, який позначає відхилення від середнього показника. У процесі розрахунку беруться коригувати значення, що враховують особливості жіночого організму.
Якщо у вас виникла недовіра результатами скринінгу, повторіть його, повторно здавши ті ж аналізи крові та УЗД в іншій лабораторії. Це можна зробити до 13 тижня вагітності.
Другий скринінг при вагітності
- За допомогою скринінгу визначаються групи ризику ускладнень, а також вроджених патологій у плоду під час виношування плоду.
Повторний скринінг проводиться під час другого триместру, хоча найефективнішими вважаються 16-17 тижні.
Терміни проведення і для чого роблять другий скринінг
Вторинне комплексне дослідження здійснюють для визначення ймовірності формування у плода аномалій в хромосомах: в цей час їх ймовірність досить велика.
Другий скринінг буває трьох видів:
- ультразвукової (виявлення аномалій за допомогою УЗД),
- біохімічний (показники крові),
- комбінований, де застосовуються два перших.
Зазвичай УЗД проводиться при скринінговому дослідженні в кінці другого триместру і складається з аналізу крові на різні ознаки. Враховують при цьому і підсумки ультразвукового дослідження, яке проводилося раніше. Система послідовних операцій під час проведення цього комплексу досліджень така: після того, як здана кров і проведено ультразвукове дослідження, жінка заповнює анкету з зазначенням персональних даних, за якими визначатимуться термін вагітності і ймовірності розвитку вад. При обліку терміну вагітності виконуються аналізи. Після цього отримана інформація для обчислення ризиків обробляється комп'ютерною програмою. Однак навіть отримані результат досягнуто не може вважатися остаточним діагнозом, стовідсотковою гарантією присутності ризику, якщо він встановлений. Щоб отримати більш точну та детальну інформацію, вагітна направляється здавати додаткові аналізи і консультації у лікаря-генетика.Другий скринінг при вагітності - Це біохімічне дослідження крові майбутньої матусі за певними тестами.
Точніше по так званому "потрійного тесту", за яким проводиться вивчення ступеня білків і гормонів, таких, як: хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) в крові, альфа-фетопротеїн (АФП), вільний естірол. Тест стає "четверним", коли даний вторинний комплекс досліджень передбачає ще й взяття крові на рівень ингибина А.
Вивчення концентрації в крові зазначених гормонів і білків дає можливість судити з великою часткою ймовірності про можливість формування у дитини синдрому Дауна, синдрому Едвардса, пороки нервової трубки.
Висновки повторного комплексу досліджень можуть бути непрямим показником дефективного стану формування дитини і загострень перебігу вагітності. Наприклад, аномальна ступінь ХГЧ свідчить про ненормальностях в хромосомах, небезпеки формування гестозу або про наявність цукрового діабету у майбутньої мами.
Знижені ж показники ХГЧ можуть свідчити про порушення розвитку плаценти.
Підвищені або знижені в сироватці крові вагітної АФП і ингибин А - ознака розладу природного формування малюка і ймовірних природжених аномаліях - пороках відкритою нервової трубки, можливо синдромі Дауна або синдромі Едвардса. Якщо різко підвищується альфа-фетопротеїн, то плід може загинути. При зміні рівня жіночого стероїдного гормону - вільного естріолу можна допустити порушення активності фетоплацентарної системи: дефіцит його передбачає ймовірні неправильності функціонування дитини.
У разі, коли підсумки повторного комплексу досліджень виявилися несприятливими, не слід завчасно переживати. Вони тільки кажуть про передбачувані ризики відхилень, не їсти остаточний діагноз. У разі, коли хоча б єдина складова вторинного скринінгу не вписується в норму, необхідно виконати додатковий дослідження. На показники скринінгового дослідження, можливо, впливають деякі причини: екстракорпоральне запліднення, вага жінки, наявність цукрового діабету, шкідливі звички, наприклад, куріння.