генетичний код
Кожна людина є носієм певних генів. Утримуються вони в наборі з 46 хромосом. Гени визначають характер, колір очей і волосся, форму вух. Такі спадкові характеристики передаються дитині від батьків. Іноді під впливом будь-яких чинників одна з хромосом пошкоджується. Це призводить до виникнення різних патологій розвитку, позначається на стані здоров'я малюка. Щоб бути впевненою в тому, що дитина розвивається без патологій, варто провести генетичний аналіз при вагітності.
Показання до проведення генетичного аналізу
Фахівці радять проводити необхідні дослідження ще в період планування вагітності. Затягувати з цим не варто. Попередньо отримані результати допоможуть уникнути можливих проблем під час виношування малюка. Однак статистика показує, що більшість жінок звертаються до лікаря-генетика тільки при необхідності. Консультація проводиться найчастіше за наявності направлення від гінеколога. У рідкісних випадках звертаються до генетику за власною ініціативою.
Генетичний аналіз при вагітності проводиться у випадках, коли майбутня мати входить в групу ризику. Обов'язково проводять його, якщо в родині були зафіксовані випадки народження дітей з вадами розвитку, вродженими захворюваннями або каліцтвами.
Направляють на аналіз жінок, які зважилися народити після 35 років. У цьому віці існує великий ризик виникнення генетичних мутацій, в результаті чого народжується хворе маля.
Рекомендований генетичний аналіз при вагітності в тих випадках, коли жінка тривалий час вживала алкоголь або була залежна від наркотиків, лікарських засобів.
Будь-які інфекційні захворювання, перенесені вагітною, є показанням до проведення аналізу. Також напрямок дають тим жінкам, у яких раніше траплялися викидні. Показаний генетичний аналіз, якщо колишня вагітність закінчилася народженням мертвого малюка.
Неінвазивні методи проведення генетичного аналізу
До традиційних (неінвазивний) методам генетичної експертизи відносяться:
Перше УЗД. проведене на 10-14 тижні вагітності, дозволяє побачити наявність будь-яких порушень розвитку дитини. Біохімічний аналіз крові жінка здає в перші місяці. Раннє дослідження дозволяє визначити наявність патологічних змін в організмі плода, викликаних спадковістю або порушенням цілісності хромосомного набору. Якщо були виявлені ознаки патології, вагітну направляють на повторне УЗД. Проводять його на 20-24 тижні. За допомогою такого дослідження можна визначити дрібні вади розвитку.
Інвазивні методи проведення генетичного аналізу
Генетичний аналіз при вагітності інвазивними методами проводиться у випадках, коли після біохімічного аналізу крові та УЗД залишилися деякі підозри щодо можливих патологій плоду. До інвазивних методів, що дозволяє визначити близько 400 патологій, відносяться:
- амніоцентез
- біопсія хоріона,
- кордоцентез,
- плацентоцентез.
Амніоцентез - дослідження навколоплідних вод. Термін проведення аналізу - 15-18 тиждень вагітності. Досліджують амніотичну рідину, одержувану шляхом проколу матки довгою голкою. Даний аналіз не загрожує життю дитини.
За допомогою біопсії хоріона досліджуються клітини, які є основою майбутньої плаценти. Матеріал для аналізу отримують через шийку матки або шляхом проколу черевної порожнини.
Якщо вагітна перенесла інфекційне захворювання, їй призначають плацентоцентез. Проводиться дослідження переважно в другому триместрі після введення знеболюючих препаратів.
Після 18 тижня вагітності стає можливим проведення кардоцентеза - дослідження пуповинної крові. За допомогою пункції через порожнину матки набирають кров, яку відправляють на генетичний аналіз.
Генетичний аналіз при вагітності - необхідний захід, який допомагає уникнути багатьох проблем в майбутньому. Не варто забувати про те, що відповідальний підхід до народження дитини забезпечує малюкові міцне здоров'я і повноцінний розвиток.