Зі збільшенням віку батьків різко зростає ризик появи у них дитини з хромосомними відхиленнями і пороками розвитку. Причини, за якими вони відбуваються, різні.
Серед них і старіння статевих клітин, і зростаюче згодом вплив на організм батьків можливих патогенних факторів, токсичних речовин. Але поява на світ дитини з синдромом Дауна може бути у будь-якої пари, навіть у молодих батьків.
На якому терміні можна визначити синдром Дауна ?
Рання діагностика плоду дозволяє розрахувати рівень ризику появи дитини з синдромом Дауна. З цією метою використовують методи пренатальної неінвазивної і інвазивної діагностики.
Неінвазивні методики абсолютно безпечні для здоров'я майбутньої матері і плоду. До них відносяться:
1. Ультразвукове дослідження. Проводиться на 10-12 тижнях вагітності для визначення розмірів воротнічкової зони у плода. Якщо в задній частині шиї присутній підшкірна рідина, значить, у дитини може бути синдром Дауна. Але така методика дає лише 80% правильних результатів, і застосовувати її як самостійний метод дослідження не рекомендується.
2. Біохімічний скринінг. Методика використовується для визначення в крові вагітної жінки плазмового протеїну A і хоріонічного гормону.
3. Потрійний тест. Проводять на 16-18 тижнях вагітності для визначення рівня жіночого статевого гормону естріолу, сироваткового альфа-фетопротеїну і хоріонічного гонадотропіну. Великий відсоток (близько 9) помилкових результатів.
Інвазивні методики досить травматичні і можуть спровокувати ускладнення. До них відносяться амніоцентез, кордоцентез, плацентоцентез і біопсія хоріона. Через шкіру на животі вагітної проколюється амниотическая оболонка плоду, тонкою голкою набирається невелика кількість крові пуповини, навколоплідних вод, хоріонічний ворсинок або плаценти для діагностики та дослідження. Але такий метод застосовується тільки для обстеження жінок з груп ризику, до яких відносяться:
- пізно родять жінки, вік яких більше 35 років,
- якщо у батьків вже є дитина з генетичними патологіями,
- якщо у батьків присутні відхилення біохімічних маркерів від нормального рівня,
- якщо неінвазивні методики дали позитивні результати про наявність у плода хромосомних патологій.
Виявлення хромосомної патології за допомогою простого аналізу крові.
Найбільш доступний і простий метод обстеження. Методика розроблена американською компанією і дозволяє визначати можливість наявності у майбутньої дитини синдромів Дауна або Едвардса на 20-му тижні протікання вагітності. Зразки крові, спеціально відібрані у 167 жінок з груп ризику для клінічних випробувань, дали точні результати присутності у плода обох патологій в 44 випадках.
Інші новини по темі:
Синдром Дауна - ознаки при вагітності
Синдром Дауна - це одне з найпоширеніших генетичних порушень. Виникає вона ще на етапі формування яйцеклітини або сперматозоїда або в момент їх злиття при заплідненні. При цьому у дитини є зайва 21-а хромосома і в підсумку в клітинах організму є не 46, як годиться, а 47 хромосом.
Як визначити синдром Дауна при вагітності?
Для виявлення синдрому Дауна при вагітності існує кілька способів. Серед них - інвазивні методи, УЗД, скринінг при вагітності. Достовірно діагностувати синдром Дауна у плода можна лише за допомогою інвазивних методів:
- біопсія хоріона на 10-12 тижні - результат виходить через кілька днів. Однак процедура небезпечна тим, що може викликати мимовільний викидень в 3% випадків,
- плацентоцентоз на 13-18 тижні - результат вам скажуть через кілька днів. Ризик ускладнення той же - 3-4% випадків закінчуються самовільним викиднем,
- амніоцентоз на 17-22 тижні - в цьому випадку ризик викидня становить близько 0,5%,
- кордоцентоз на 21-23 тижні - 1-2% випадків закінчуються викиднем.
Якщо в ході маніпуляцій виявлено наявність синдрому Дауна, можливо переривання вагітності на терміні до 22 тижнів.
Звичайно, ризик самовільного викидня - досить неприємна плата за достовірність, особливо якщо з'ясується, що з дитиною все було добре. Тому далеко не всі наважуються на такі маніпуляції. З певною часткою ймовірності про синдром Дауна можна судити за результатами ультразвукового дослідження.
УЗД плоду з синдромом Дауна
Ознаки синдрому Дауна у плода при вагітності складно визначити за допомогою УЗД, оскільки таке дослідження дозволяє з високою часткою вірогідності визначати лише явно грубі анатомічні порушення. Однак існує ряд маркерів, за якими лікар може запідозрити наявність у плода зайвої хромосоми. І якщо в процесі обстеження у плода виявлено ознаки синдрому Дауна, дослідження їх в сукупності дасть можливість вбудувати цілісну картину і констатувати трисомії 21 з певною часткою ймовірності.
Отже, до цих особливостей відносять:
- збільшення комірного простору (велика товщина шийної складки або скупчення підшкірної рідини на задній стороні шиї плода). У нормі цей параметр не повинен перевищувати 2,5 мм при піхвовому дослідженні і 3 мм при дослідженні через черевну стінку. Таке дослідження проводиться на 10-13 тижні,
- довжина кісток носа плода - визначається в другому триместрі. Гіпоплазія носових кісточок присутній у кожного 2-го дитини з синдромом Дауна,
збільшений сечовий міхур,
зменшена верхнечелюстная кістка, - помірна тахікардія (більше 170 ударів в хвилину),
- порушення форми хвилі течії крові в венозній протоці.
Якщо на УЗД у вас знайшли один або кілька ознак, це ще не означає стовідсоткової народження дитини з синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один з лабораторних аналізів, описаних вище, коли у жінки через черевну стінку береться генетичний матеріал.
УЗД найбільш інформативно на терміні 12-14 тижнів - в цьому періоді фахівець може точніше визначити ступінь ризику і допомогти прийняти подальші необхідні заходи.
Скринінг на синдром Дауна - розшифровка
Ще одним методом виявлення синдрому Дауна при вагітності є біохімічний аналіз крові вагітної. взятої з вени. Аналіз вагітних на синдром Дауна має на увазі визначення концентрації в її крові альфафетопротеїн і гормону ХГЛ.
Альфафетопротеїн - це білок, що продукується білком печінки плода. Він надходить в кров жінки через амніотичну рідину. І низький рівень цього білка може свідчити про розвиток синдрому Дауна. Найбільш доцільно робити цей аналіз на 16-18 тижні вагітності.
синдром Дауна
Хронічні захворювання: Немає хронічних захворювань, в роду всі здорові. Мені 25, чоловікові 28, що не куримо, не п'ємо. Вагітність планована, не приймали ніяких препаратів, тільки підготовчий курс для плануючих вітамінний комплекс. Всю вагітність не боліла, тільки здоровий спосіб жізні.Едінственное, чоловік здавав 1 раз в житті сперммограмму і вона була погана.
Вітаю,
Підкажіть будь ласка, чи є ознакою синдрому Дауна такі маркери виявлені на УЗД в 20-21 тиждень вагітності, як пріназальний набряк (ТПТ / ДНК = 6.3 / 6.3 = 1) і товщина шийної складки 11 мм. Всі інші органи ретельно перевірялися на УЗД на цьому терміні, більше ніяких ознак по УЗД, що вказують на цей синдром виявлено не було. (Фото профілю на УЗД додається).
P. S. До цього хороше перше узі в 12 тижнів (ТВП = 1.1. НК = 2.2), знижений Папп тест 0.39 МОМ та підвищений ХГЛ 2,21. У другому триместрі ХГЧ 3,3 МОМ, АФП і вільний естріол в нормі, ближче до 1 МОМ.
На терміні в 21 тиждень був проведений амніоцентез, зараз перебуваю в очікуванні результатів.
Але пріназальний набряк і ТВП не дають мені спокою, інформативно чи їх вимір на терміні 20-21 тиждень і наскільки це явна ознака даного синдрому? Якщо амніоцентез виявиться негативним, то які ще можуть бути причини набряку і ТВП?
Теги: ТПТ ДНК норми, маркери синдрому дауна на узі, профіль на узі синдром дауна
Сироваткові маркери Я отримала висновок генетика із зазначенням сироваткових маркерів. Ризик синдрому дауна У 11 тижнів і 2 дні я здавала перший скринінг. ТВП 1,6, носова.
Синдром Дауна Я зробила узі скринінг, термін поставили 12 н 6 д, при тому, що остання.
АФП і ХГЧ У 16 тижнів здавала кров на АФП і ХГЧ, але гінеколог з приводу результатів.ХГЛ перший скринінг За аналізом першого скринінгу рівень ХГЧ 2,03 МОМ, ПАПП-А 0,52.
Пояснення результатів скринінгу Звертаюся до Вас за порадою. Я вагітна третьою дитиною.
Результат плацентобіопсіі! Через тривожних результатотов першого скринінгу (РАРР -.
Діагностика АФП Імунохімія Альфа-фетопротеїн (АФП) - пренатальна діагностика АФП.
Імовірність синдрому Дауна у дітей Шановний доктор! Дозвольте мені звернутися до Вас.
Довжина носової кістки 1 скринінг В першу вагітність ДНК в 1 скріненге не пам'ятаю, здається.
ДМШП плода У мене вагітність 27 тижнів, через те, що плід маленький роблю узі.
Розшифровка аналізу ХГЧ Підкажіть розібратися у відповідях аналізів на ХГЧ мМО. Мл результат.
Не забувайте оцінювати відповіді лікарів, допоможіть нам поліпшити їх, задаючи додаткові питання по темі цього питання .
Також не забувайте дякувати лікарям.
Пологи на 42 тижні
42 тиждень вагітності До вагітності, особливо першої, треба ставитися з усією відповідальністю. Для початку варто усвідомити її можливу тривалість. Що таке горезвісні
Пологи 42 тижня відгуки
Хто народжував на 41-42 тижні, відгукніться Милі дівчатка, дуже хочеться почути тих, у кого за плечима пологи після ПДР! І тих, хто зараз ходить 41-42 тиждень.
Чому буває приношення вагітність
Зростаюча сім'я Як виростити свою дитину і що потім робити з цим бовдуром Багато жінок починають хвилюватися вже рівно в 40 тижнів, їх приблизна дата пологів наступила,
Нема сутичок на 42 тижні
42 тиждень вагітності Діти, що народилися на 42 тижні вагітності зазвичай більш активні, ніж ті, що народилися в