Згідно з даними ВООЗ, синдромом Дауна страждає кожен тисячний новонароджений. Чи існує спосіб виявити відхилення якомога раніше?
Для хворих характерний низький м'язовий тонус. Від 60 до 80% дітей з синдромом Дауна мають проблеми зі слухом. 40-45% страждають від вродженої вади серця і захворювань шлунково-кишкового тракту.
Згідно з даними ВООЗ, синдромом Дауна страждає кожен тисячний новонароджений. Причиною цього синдрому найчастіше є наявність зайвої 21-ої хромосоми. І, хоча до цих пір не відомі фактори, що впливають на виникнення даного відхилення, було показано, що ймовірність виникнення синдрому Дауна зростає пропорційно віку матері дитини.
До недавнього часу найбільш ефективні методи діагностики синдрому Дауна були пов'язані з безпосереднім забором зразків клітин плоду. Як матеріал використали амніотичну рідину, клітини плаценти або кров плода. Однак все це інвазивні методи аналізу, що вимагають втручання в навколоплідних простір і підвищують ризик викидня.
В останні пару років у всьому світі йде активне поширення діагностики синдрому Дауна на основі молекул ДНК плоду, циркулюючих в крові матері. Справа в тому, що кровоносна система матері і дитини пов'язані. І хоч клітини плоду не можуть подолати плацентарний бар'єр і опинитися в кровоносній руслі матері, це під силу невеликим фрагментам ДНК клітин трофобластов плода. Концентрація ДНК плоду в плазмі крові матері зростає по ходу вагітності, і вже на 10-му тижні цієї кількості достатньо для проведення діагностичного тесту. Сама діагностика полягає в підрахунку відношення кількості молекул ДНК однієї хромосоми щодо іншої. При синдромі Дауна це співвідношення відрізняється від стандартного 1: 1. Цей тест показує дуже гарні результати, так його точність досягає 99,7%. Оскільки для проходження діагностики потрібно лише венозна кров матері, такий вид тестування не представляє небезпеки для плода.
Використання даної діагностики в клінічній практиці стало можливим завдяки стрімкому зниженню вартості секвенування ДНК. У Укаїни цей тест можливо провести в провідних генетичних лабораторіях.